La dystrophie musculaire liée à la LAMA2 (LAMA2-RD) est une maladie musculaire héréditaire. Avec le développement de nouveaux traitements, il y a un intérêt croissant à en savoir plus sur la fréquence de la maladie et sur son évolution dans le temps. Cette étude s’est concentrée sur un groupe de patients atteints de LAMA2-RD inscrits au Registre suisse des maladies neuromusculaires, en examinant les données provenant des tests génétiques, des biopsies musculaires et de scanners cérébraux. L’étude a également analysé des éléments cliniques tels que la capacité de mouvement, la rigidité articulaire, la courbure de la colonne vertébrale (scoliose), les problèmes de mouvements oculaires, la prise de poids, les problèmes d’alimentation, la fonction respiratoire, la fonction cardiaque, l’activité cérébrale, la capacité mentale et la scolarisation. L’étude a inclus 18 patients âgés en moyenne de 8,7 ans. Quatre d’entre eux présentaient une forme plus légère de la maladie, c’est-à-dire qu’ils pouvaient marcher ou avaient pu marcher avant de perdre cette capacité. Quatorze patients présentaient une forme sévère, ils n’avaient jamais pu marcher. La plupart des personnes atteints de la forme sévère de la maladie avaient présenté des symptômes avant l’âge d’un an. Les informations obtenues grâce à cette étude sont importantes pour développer les traitements futurs et améliorer les soins apportés aux personnes atteintes de LAMA2-RD.
Cette étude a été publiée ici: A Multicenter Cross-Sectional Study of the Swiss Cohort of LAMA2-Related Muscular Dystrophy